LnRiLWhlYWRpbmcuaGFzLWJhY2tncm91bmR7cGFkZGluZzowfQ==
UmFsZXdheTo2MDA=
.tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto} .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="ed3832aa6201cbec5b1e5b902dc067e2"] { padding: 25px; } .tb-grid,.tb-grid>.block-editor-inner-blocks>.block-editor-block-list__layout{display:grid;grid-row-gap:25px;grid-column-gap:25px}.tb-grid-item{background:#d38a03;padding:30px}.tb-grid-column{flex-wrap:wrap}.tb-grid-column>*{width:100%}.tb-grid-column.tb-grid-align-top{width:100%;display:flex;align-content:flex-start}.tb-grid-column.tb-grid-align-center{width:100%;display:flex;align-content:center}.tb-grid-column.tb-grid-align-bottom{width:100%;display:flex;align-content:flex-end} .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] > .tb-grid-column:nth-of-type(3n + 1) { grid-column: 1 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] > .tb-grid-column:nth-of-type(3n + 2) { grid-column: 2 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] > .tb-grid-column:nth-of-type(3n + 3) { grid-column: 3 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] .js-wpv-loop-wrapper > .tb-grid { grid-template-columns: minmax(0, 0.3333fr) minmax(0, 0.3333fr) minmax(0, 0.3333fr);grid-column-gap: 32px;grid-row-gap: 0px;grid-auto-flow: row } .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto} .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="ede044959b72f9f6f9ee11db3e33a150"] { padding: 0; } h3.tb-heading[data-toolset-blocks-heading="454f133fb62d8bcefb36159934f3eaf5"]  { font-size: 16px;line-height: 17.8px;color: rgba( 41, 41, 48, 1 );margin-left: 8px; }  .tb-heading[data-toolset-blocks-heading="da0b9bdf6221e991d39240d0e7468cae"]  { font-size: 10px;line-height: 14px;letter-spacing: 0.4px;text-transform: uppercase;color: rgba( 89, 86, 233, 1 );margin-top: 8px;margin-left: 8px; }  .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto} .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="1d537f50aea82da5c023dd5309cf7f62"] { background: url('https://epiforward360.com/wp-content/uploads/2024/12/9f59cad63d5d2ad7188b874ea1527ccc50381749.png') center center no-repeat;background-size:cover;padding: 0;min-height: 200px;display:ms-flexbox !important;display:flex !important;-ms-flex-direction:column;flex-direction:column;-ms-flex-pack:end;justify-content:flex-end; } .tb-heading[data-toolset-blocks-heading="eef2e3d453b9b0c1638a01a3e89dd20b"]  { color: rgba( 255, 255, 255, 1 );text-align: right;padding: 16px; }  h3.tb-heading[data-toolset-blocks-heading="68ea1a652676f6e50768e528ead979b8"]  { font-size: 20px;font-weight: bold;line-height: 24px;color: rgba( 89, 86, 233, 1 ); }  .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto} .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="218244676d98e1037eebb129e3b0e8d7"] { padding: 25px; }  .tb-heading[data-toolset-blocks-heading="450dc73b4a3d97d793d91ef6a825bf16"]  { font-size: 20px;line-height: 24px;color: rgba( 41, 41, 48, 1 ); }   .tb-heading[data-toolset-blocks-heading="17738c7e36f4514ddec2973de5c1e7e7"]  { font-size: 20px;line-height: 24px;color: rgba( 41, 41, 48, 1 ); }  h2.tb-heading[data-toolset-blocks-heading="7a49dce779331802eed653929b552b47"]  { font-size: 36px;font-family: Raleway;font-weight: 600;line-height: 36px;color: rgba( 89, 86, 233, 1 );margin-bottom: 0; }  .tb-image{position:relative;transition:transform 0.25s ease}.wp-block-image .tb-image.aligncenter{margin-left:auto;margin-right:auto}.tb-image img{max-width:100%;height:auto;width:auto;transition:transform 0.25s ease}.tb-image .tb-image-caption-fit-to-image{display:table}.tb-image .tb-image-caption-fit-to-image .tb-image-caption{display:table-caption;caption-side:bottom} .wp-block-image.tb-image[data-toolset-blocks-image="33248fff7798939e5a884f782a221af8"] { max-width: 100%; } .wp-block-image.tb-image[data-toolset-blocks-image="33248fff7798939e5a884f782a221af8"] img { border-radius: 16px; } @media only screen and (min-width: 600px) and (max-width: 781px) { .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="218244676d98e1037eebb129e3b0e8d7"] { display: none; } } @media only screen and (max-width: 781px) { .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto}.tb-grid,.tb-grid>.block-editor-inner-blocks>.block-editor-block-list__layout{display:grid;grid-row-gap:25px;grid-column-gap:25px}.tb-grid-item{background:#d38a03;padding:30px}.tb-grid-column{flex-wrap:wrap}.tb-grid-column>*{width:100%}.tb-grid-column.tb-grid-align-top{width:100%;display:flex;align-content:flex-start}.tb-grid-column.tb-grid-align-center{width:100%;display:flex;align-content:center}.tb-grid-column.tb-grid-align-bottom{width:100%;display:flex;align-content:flex-end} .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] > .tb-grid-column:nth-of-type(3n + 1) { grid-column: 1 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] > .tb-grid-column:nth-of-type(3n + 2) { grid-column: 2 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] > .tb-grid-column:nth-of-type(3n + 3) { grid-column: 3 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] .js-wpv-loop-wrapper > .tb-grid { grid-template-columns: minmax(0, 0.3333fr) minmax(0, 0.3333fr) minmax(0, 0.3333fr);grid-auto-flow: row } .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto}  .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto}  .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto} .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="218244676d98e1037eebb129e3b0e8d7"] {  }      .tb-image{position:relative;transition:transform 0.25s ease}.wp-block-image .tb-image.aligncenter{margin-left:auto;margin-right:auto}.tb-image img{max-width:100%;height:auto;width:auto;transition:transform 0.25s ease}.tb-image .tb-image-caption-fit-to-image{display:table}.tb-image .tb-image-caption-fit-to-image .tb-image-caption{display:table-caption;caption-side:bottom} } @media only screen and (max-width: 599px) { .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto}.tb-grid,.tb-grid>.block-editor-inner-blocks>.block-editor-block-list__layout{display:grid;grid-row-gap:25px;grid-column-gap:25px}.tb-grid-item{background:#d38a03;padding:30px}.tb-grid-column{flex-wrap:wrap}.tb-grid-column>*{width:100%}.tb-grid-column.tb-grid-align-top{width:100%;display:flex;align-content:flex-start}.tb-grid-column.tb-grid-align-center{width:100%;display:flex;align-content:center}.tb-grid-column.tb-grid-align-bottom{width:100%;display:flex;align-content:flex-end} .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"]  > .tb-grid-column:nth-of-type(1n+1) { grid-column: 1 } .wpv-view-output[data-toolset-views-view-editor="90f1b59046c2ca632451a0492bbb5636"] .js-wpv-loop-wrapper > .tb-grid { grid-template-columns: minmax(0, 1fr);grid-auto-flow: row } .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto}  .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto}  .tb-container .tb-container-inner{width:100%;margin:0 auto} .wp-block-toolset-blocks-container.tb-container[data-toolset-blocks-container="218244676d98e1037eebb129e3b0e8d7"] { display: none; }      .tb-image{position:relative;transition:transform 0.25s ease}.wp-block-image .tb-image.aligncenter{margin-left:auto;margin-right:auto}.tb-image img{max-width:100%;height:auto;width:auto;transition:transform 0.25s ease}.tb-image .tb-image-caption-fit-to-image{display:table}.tb-image .tb-image-caption-fit-to-image .tb-image-caption{display:table-caption;caption-side:bottom} } 
Domingo González-Lamuño Leguina, MD, PhD
Médico especialista en Pediatría
Perfil
Médico pediatra e investigador clínico con amplia experiencia en errores innatos del metabolismo,
enfermedades raras y genética pediátrica. Su trayectoria se centra en trasladar los avances de la
investigación biomédica —genómica, metabolómica y medicina de precisión— a la práctica clínica
habitual, con especial atención al diagnóstico precoz, el cribado neonatal y la mejora de la calidad
de vida de los pacientes y sus familias.
Actividad asistencial y académica
Es responsable de la Unidad de Metabolismo Pediátrico y Enfermedades Raras del Hospital
Universitario Marqués de Valdecilla y Profesor Titular de Pediatría en la Universidad de Cantabria
(acreditado a Catedrático). Ha dirigido estructuras clínicas y académicas dedicadas al diagnóstico
avanzado de enfermedades metabólicas hereditarias y raras.
Investigación e impacto
Autor de más de 125 publicaciones científicas en revistas internacionales revisadas por pares, su
investigación ha contribuido a identificar nuevas causas genéticas de enfermedades pediátricas,
desarrollar modelos funcionales y mejorar estrategias diagnósticas y terapéuticas. Ha participado y
liderado proyectos nacionales y europeos competitivos, colaborando con redes de investigación
en enfermedades raras.
Docencia y formación
Cuenta con una amplia labor docente en grado, posgrado y doctorado. Ha dirigido más de 20 tesis
doctorales y es editor de la obra de referencia en español Diagnóstico y tratamiento de las
enfermedades metabólicas hereditarias (5.ª edición). Participa activamente en la formación de
profesionales sanitarios en genética clínica y medicina traslacional.
Asesoramiento y liderazgo
Ha sido presidente de las principales sociedades científicas españolas en errores innatos del
metabolismo y enfermedades metabólicas hereditarias. Es asesor en programas de cribado
neonatal y centros de referencia (CSUR), colabora con organismos públicos y asociaciones de
pacientes, y es Académico de Número de la Real Academia de Medicina de Cantabria.
Reconocimiento
ORCID: 0000-0002-7578-241X · Índice h: 35 (Scopus)
