Dirigido a Todo el público
¿Cómo abordamos los casos de pacientes con epilepsia y estudio genético negativo o no concluyente?
marzo 2023
22
16:00 – 17:00
El resultado de un estudio genético a veces nos permite obtener o confirmar un diagnóstico clínico. Sin embargo, otras veces encontramos variantes de significado incierto (VUS) o no encontramos ninguna variante candidata en genes de interés. En esta charla comentaremos los pasos a realizar ante un estudio genético no concluyente en pacientes con epilepsia y sospecha de etiología de base genética. Existen múltiples abordajes incluyendo la segregación de VUS de potencial interés, el reanálisis de los datos, la realización de estudios genéticos complementarios, la realización de estudios funcionales, etc. Veremos casos prácticos para ejemplificar cual es el mejor abordaje en cada situación.
Ponente
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