Medicina de precisión en epilepsia: hacia el diagnóstico correcto
“¿Cuándo debemos hacer estudios genéticos y que estudios realizar?
Las indicaciones de los estudios genéticos están cambiando rápidamente en los últimos años, como pasó con la resonancia magnética al inicio de su implantación en la práctica clínica en epilepsia. Su utilidad y el tipo de paciente diana se ha ampliado de manera ostensible. Además, el tipo de estudio genético a utilizar también ha evolucionado y ahora preferimos ir directamente a estudios más amplios, por su eficiencia y rentabilidad en el diagnóstico de la mayoría de síndromes epilépticos.
Cómo hacemos Medicina de Precisión
Durante décadas hemos tratado a los pacientes mediante una estrategia de «ensayo-error», sin tener elementos específicos relacionados con la causa de su enfermedad de base.
Actualmente, especialmente gracias a los nuevos conocimientos en genética, podemos tratar muchas epilepsias de una manera más precisa, conocer mejor sus síntomas y pronóstico, y ayudar así al paciente y a su familia a tener una mayor calidad de vida.
Hablaremos en esta charla de lo que ha implicado la irrupción de la medicina de precisión en la práctica clínica del neurólogo que se dedica a epilepsia.